Genealogia a zdrowie

Doktor Małgorzata Nowaczyk (42 lata). Urodzona w Gliwicach, zamieszkała w Kanadzie. Mąż (Grek z pochodzenia), dwóch synów. Ukończyła biochemię i studia medyczne na Uniwersytecie w Toronto, a potem specjalizację z pediatrii, genetyki klinicznej oraz genetycznych chorób metabolicznych w Hospital for Sick Children w Toronto oraz Hospital Necker Enfant Malades w Paryżu. Od 5 lat docent na Akademii Medycznej Uniwersytetu McMaster w Hamilton. Wykłada genetykę kliniczną i dysmorfologię - naukę zajmującą się badaniem zaburzeń formacji twarzy i czaszki. Konsultuje przypadki genetyczne na oddziałach na oddziałach noworodków i dziecięcym. Analizuje rodzinne drzewa zdrowia. Pasja: genealogia. Ma na koncie ponad 60 publikacji naukowych oraz popularne opracowanie „Poszukiwanie przodków. Genealogia dla każdego” (od kilku lat na liście bestsellerów Państwowego Instytutu Wydawniczego) oraz "Rodzinne drzewo zdrowia. Genetyka dla każdego".

Niezdrowe rodzinne tabu

- Współczesna medycyna uważa dzielenie się danymi o chorobie genetycznej z krewnymi za obowiązek moralny i etyczny - mówi dr Nowaczyk. Ale jak taką moralność wyegzekwować, skoro krewni wcale nie obowiązku mówienia o sobie, a dawka informacji, których oczekujemy oplata rodzinne tabu?

„Wszystkie szczęśliwe rodziny są do siebie podobne, każda zaś nieszczęśliwa rodzina jest nieszczęśliwa po swojemu” - pisał Lew Tołstoj. Autentyczny przypadek. W czwartym miesiącu ciąży młoda dziewczyna dowiedziała się o wadzie serca płodu - ubytku przegrody międzykomorowej. To był dla niej wstrząs. Wkrótce wyszło na jaw, że ona również miała te wadę, ale ubytek zasklepił się samoistnie. Ciężarna nie wiedziała, że miała brata. Zmarł jako noworodek z powodu nieuleczalnej wady serca. Jej dziecko udało się uratować w specjalistycznej klinice prenatalnej.

Ojciec Jacka zmarł w wieku 42 lat. Był masywnej budowy, lubił dużo i tłusto zjeść. Jego syn również wyrósł na postawnego mężczyznę, ale uprawiając sport i stosując dietę uniknął otyłości. Mając 39 lat poczuł ból w klatce piersiowej. Diagnoza: stan przedzawałowy. W trakcie leczenia okazało się, że na zawał w młodym wieku zmarło dwóch jego stryjów. Podobne kłopoty miała jego babcia - przyczyna zgonu: niewydolność serca. Badania biochemiczne wykazały u Jacka nadmierny poziom cholesterolu. Przyczyna: odziedziczone dwie kopie genu APOE.

- Takie zdarzenia podkreślają wagę poznania rodzinnej historii w celach diagnostycznych i zapobiegania chorom nie tylko dziedzicznym, lecz i wieloczynnikowym, które są uwarunkowane genetycznie, np. wadom wrodzonym czy nowotworom - wyjaśnia dr Nowaczyk.

Choroba zmusza do zwierzeń

Dopiero w obliczu choroby zadajemy sobie pytania o jej przyczyny. Często tkwią w naszym niezdrowym trybie życia i środowisku (nikotynizm, alkoholizm, praca w szkodliwych warunkach). Nieraz jednak skłonności do zachorowań dziedziczymy. Białaczka wieku dziecięcego rzadko ma podłoże genetyczne, ale już częste u krewniaczek przypadki raka piersi przed 40. rokiem życia są sygnałem alarmowym. Podobnie z chorobą wieńcową i miażdżycą. To typowe choroby okresu starczego. Jeżeli powtarzają u naszych krewnych w młodym wieku, muszą niepokoić.

Z rodziną wychodzi się tyko dobrze na zdjęciu - zwykło się mówić, ale zalegająca w szufladzie fotografia może być cennym źródłem informacji o schorzeniach naszych krewniaków. Z dobrej jakości zdjęcia specjalista dysmorfolog może „odczytać” niejedną chorobę. Kto jednak wie o takiej nauce. Kryminologia, kryminalistyka, grafologia. Owszem. Tu rodzą nam się jakieś skojarzenia. Ale dysmorfologia?

Dla frajdy nieraz sporządzamy drzewa genealogiczne, ale z rzadka komu przychodzi na myśl uzupełnienie danych o przodkach informacjami o ich zdrowiu. Karty leczenia, wyniki badań laboratoryjnych lądują w szufladach, a w końcu w śmietniku. To błąd!

- Poprawnie i dokładnie sporządzony rodowód medyczny umożliwia szybkie oszacowanie wielu danych: wieku krewnych żyjących i zmarłych, występowania chorób, liczebności rodzeństwa, umieralności dzieci, liczby poronień. Graficzne przedstawienie pokrewieństwa chorych umożliwia genetykowi klinicznemu na instynktowny wgląd w sposób dziedziczenia choroby oraz na oszacowanie, u kogo w rodzinie zachodzi podwyższone ryzyko zachorowania. Może pozwolić na ocenę różnicy w stopniu ciężkości choroby pomiędzy krewnymi w różnych gałęziach i pokoleniach - przekonuje dr Nowaczyk.

Rodzinne drzewa zdrowia
 
Sporządzenie rodzinnego drzewa zdrowia nie jest trudne. Potrzeba tylko czasu i umiejętności nawiązania dialogu. Należy budzić zaufanie, prowadzić szczere rozmowy.

Nie ma konieczności sięgania do pramatki Ewy. Wystarczą trzy dobrze udokumentowane pokolenia. W takim drzewie zostajemy probantem, czyli osobą badaną. Musimy dowiedzieć się jak najwięcej o rodzicach, babciach i dziadkach, prababciach i pradziadkach oraz rodzeństwu i kuzynostwu wszystkich przodków. Liczą się zdjęcia, daty urodzin i zgonów, pochodzenie geograficzne i etniczne, wszystkie informacje o ciążach, poronieniach i martwych noworodkach. Do tego trzeba zebrać dane o leczeniach szpitalnych, operacjach i zabiegach. Cenne są karty leczenia i raporty z sekcji zwłok.

Tworząc rodzinne drzewo zdrowia nie unikniemy rozmów z dalekim wujostwem, babciami i dziadkami, z rzadka widywanymi kuzynami. Dobry wywiad z nimi to podstawa. Mogą nas jednak czekać niespodzianki. Jeśli zyskamy zaufanie rozmówców, wówczas wyjdą na jaw nieślubne związki, a nawet kazirodcze, adopcje lub pochodzenie z nieprawego łoża.

- Sporo informacji to temat tabu. Chodzi o częste poronienia, gwałty i choroby psychiczne - wylicza dr Nowaczyk. Nie zawsze też rozmówca będzie świadom prawdziwego podłoża upośledzenia umysłowego. Nieraz bowiem żyje w przekonaniu, że to efekt uderzenia główką w wieku niemowlęcym lub kary boskiej. Szpetotę tłumaczono dawniej zabobonem. Miała być rzekomo efektem patrzenia ciężarnej na brzydkich ludzi.

- Do rozmowy trzeba się więc dobrze przygotować. Liczy się takt i dyskrecja, zwięzłe i krótkie pytania, uważne słuchanie i unikanie nachalności - tłumaczy dr Nowaczyk.

W niektórych grupach etnicznych, przekazywanie informacji medycznych o krewnych, niezależnie od tego, jak bardzo są wstydliwe, to element umacniania więzi rodzinnych. W rozwiniętych krajach zachodnich łączenie tradycyjnej genealogii z potrzebami profilaktyki medycznej staje się coraz bardziej popularne. Nikt jednak sam nie interpretuje zebranych danych. Zawsze dokonuje tego specjalista genetyk.

Moja babcia pochodzi z Bieńkowic

NASZraciborz.pl: Ma Pani już swoje rodzinne drzewo zdrowia?
Małgorzata Nowaczyk: Wciąż nad nim pracuję. To czasochłonne, bo jest na nim ponad tysiąc nazwisk - efekt wieloletnich poszukiwań.

- Jakieś niespodzianki?
- Moja matka pochodzi spod Lwowa, a ojciec z Poznańskiego. Poznali się na Śląsku. Urodziłam się w Gliwicach, i kiedy podczas urlopu macierzyńskiego zaczęłam naukowo pasjonować się genealogią, ustaliłam, że babcia od strony ojca pochodziła z podraciborskich Bieńkowic. Tam w parafii natrafiłam na XVII-wieczne wpisy metrykalne na temat moich przodków. Pokazałam mężowi zdjęcie babci z koleżankami z klasy szycia i robótek ręcznych w przedwojennym Niemirowie i kazałam mu ją odszukać. Powiedział, że babci nie rozpoznaje, ale zapytał, co ja robię na tym zdjęciu? Jesteśmy łudząco do siebie podobne. Na podstawie paru trzypokoleniowych zdjęć ustaliłam też, po kim kuzyn ma odstające uszy.

- Po kim?
- Po dziadku.

- Co może się rzucić w oczy w dobrze zrobionym drzewie zdrowia?
- Mniejsza niż powinna liczba wujków i kuzynów ze strony matki może np. oznaczać, że mamy w rodzinie do czynienia z chorobą sprzężoną z płcią, która spowodowała, że płody męskie były poronione.

- Lekarze często mówią, że przyczyna wielu chorób tkwi w naszej psychice. Pytać krewnych o ich zachowanie?
- Jeżeli wychowaliśmy się w rodzinie hipochondryków, to sami w podobny sposób możemy reagować na stresy. Niestety, w przypadku takich chorób bardzo trudno oddzielić czynniki dziedziczne, czyli genetyczne od czynników środowiskowych, czyli wychowania w określonej rodzinie.

- Czy rozwój genealogii i genetyki może sprawić, że dobierając się w pary będziemy w przyszłości dokładnie lustrować swoje rodzinne drzewa zdrowia, dążąc do doskonałych, idealnie dobranych związków?
- Mam nadzieję, że do tego nie dojdzie. Ale już w tej chwili ludzie przeprowadzają badania na nosicielstwo chorób, które u nich występują. Tym samym badaniom poddają się ich małżonkowie. Jeżeli okaże się, że oboje są nosicielami to - jeżeli im to odpowiada - przeprowadzają badania prenatalne i usuwają ciążę z daną chorobą. Trochę dalej poszły niektóre grupy etniczne, nie pozwalające na małżeństwa nosicieli danej choroby. W tym przypadku badania przeprowadzane są w szkole średniej i swatka, która ma te dane, nie swata dwóch nosicieli. Chodzi tutaj o ultra ortodoksyjnych Żydów z Nowego Jorku i Montrealu, którzy unikają w ten sposób choroby Tay i Sachsa. Sądzę, że w innych grupach byłoby to nie do przyjęcia. Ludzie cenią sobie wolność wyboru.

- Można Panią nazwać archeogentykiem?
- Nie, bo tego terminu używa się do określenia badań nad DNA mitochondrialnym, które pozwala na badanie bardzo starych próbek biologicznych. Ale żeby było weselej, to mój syn, gdy miał 6 lat, nazwał mnie rodzinnym archeologiem. Właśnie wtedy rozpoczynałam moja przygodę z genealogią.

Dekalog najważniejszych pytań:

1. kiedy zmarli przodkowie, 2. w jakim wieku, 3. z jakiego powodu, 4. gdzie się urodzili i mieszkali, 5. w jakim wieku zachorowali na chorobę/choroby, 6. czy palili papierosy lub pili alkohol, 7. jakie zażywali leki, 8. czy w rodzinie występowały poronienia i porody martwe, 9. czy występowały choroby psychiczne bądź ktoś z rodziny leczył się w szpitalu psychiatrycznym, 10. jak wyglądali nasi przodkowie: wzrost, wada ciała, kolor oczu i włosów, pochodzenie i wyznanie.

Choroby, o które trzeba zapytać, w tym o wiek zachorowalności:

1. cukrzyca, 2. choroba wieńcowa, zawały serca, udary mózgu, 3. choroby nowotworowe, rak, 4. astma oskrzelowa, 5. choroby nerek, 6. alkoholizm, 7. głuchota, 8. ślepota, 9. niedorozwój umysłowy, 10. wady wrodzone (rozszczep warg, zajęcza warga, rozszczep podniebienia, wady serca, rozszczepienie cewy nerwowej, wodogłowie, szpotawe stopy, wady nerek, ubytki kończyn), 11. nadciśnienie.

Na zdjęciu dr Małgorzata Nowaczyk przed McMaster University Hamilton. Wkrótce nakładem PiW ukaże się jej książka „Rodzinne drzewo zdrowia. Genetyka dla każdego”. Blog: http://www.genebase.com/user/nowaczyk.